Friedreich's Ataxia 1979: An Overview

نویسندگان

چکیده

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

Dysarthria in Friedreichs Ataxia: A Perceptual Analysis

The aims of this study were to: (1) evaluate the perceptual speech dimensions, speech intelligibility and dys arthria severity of a group of individuals diagnosed with Friedreich’s ataxia (FRDA); (2) determine the presence of subgroups within FRDA dysarthria; (3) investigate the relationship between the speech outcome and the clinical factors of disease progression. The study included 38 indivi...

متن کامل

Review articles Friedreich ataxia: an overview

Friedreich ataxia, an autosomal recessive neurodegenerative disease, is the most common of the inherited ataxias. The recent discovery of the gene that is mutated in this condition, FRDA, has led to rapid advances in the understanding of the pathogenesis of Friedreich ataxia. About 98% of mutant alleles have an expansion of a GAA trinucleotide repeat in intron 1 of the gene. This leads to reduc...

متن کامل

Friedreich's ataxia 1980. An overview of the physiopathology.

Phase three of the Quebec Cooperative Study of Friedreich's Ataxia was devoted to an understanding of the physiopathology of individual symptoms on the basis of previously discovered biochemical leads. The present paper attempts to pull these results together by presenting, as a hypothesis, a unifying scheme of possible interactions and relationships. The central core of this hypothesis is the ...

متن کامل

An Overview of Candiduria

Candida microorganisms frequently exist as saprophytes on the external genitalia or urethra, however, yeast in measurable quantities are found in <1% of clean voided urine specimens. The overall frequency of Candida infections in hospitals has increased by 200% to 300% in the last decade, such that in a general hospital 5% of urine cultures may yield Candida species, and in tertiary-care center...

متن کامل

An Overview on Tuberculosis

بیماری سل یک عفونت باکتریایی مزمن است که توسط مایکوباکتریوم توبرکلوزیس ایجاد شده و توسط تشکیل گرانولوما در بافتهای آلوده مشخص می گردد. شایعترین مکان بروز بیماری، ریه ها می باشند. هر چند که سایر ارگانها نیز ممکن است، درگیر بیماری شوند. سل یک بیماری جدید و ناشناخته نیست. این بیماری در گذشته به عنوان کشنده شماره یک در ایالات متحده محسوب می شد و اکنون نیز به عنوان یک عامل مهم مرگ در کل جهان مطرح است.

متن کامل

ذخیره در منابع من


  با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ژورنال

عنوان ژورنال: Canadian Journal of Neurological Sciences / Journal Canadien des Sciences Neurologiques

سال: 1979

ISSN: 0317-1671,2057-0155

DOI: 10.1017/s0317167100119821